Latest Post

📰 Biden nombrará pronto al sucesor de Breyer en la Corte Suprema 📰 Generación X, te veo: 5 consejos financieros para una generación olvidada

Llamó a su madre. ¿Qué te hicieron las píldoras anticonceptivas? ella preguntó. Fue terrible, le dijo su madre, y tardó meses en darse cuenta. El primer ataque fue pocos días antes de su boda. Comenzó a tomar píldoras anticonceptivas semanas antes para no tener que preocuparse por quedar embarazada en la luna de miel. Una mañana se despertó con un terrible dolor abdominal. Su padre tuvo que llevarla al coche para llevarla al hospital. Los médicos no pudieron encontrar nada malo. Comenzó a sentirse mejor un día después. Pero sucedió una y otra vez, y nadie pudo averiguar qué estaba pasando.

Después de meses de estos ataques, se dio cuenta de que comenzaron después de tomar la píldora, por lo que dejó de tomarla. Y milagrosamente, el dolor cesó. Recientemente, agregó su madre, la prima de la paciente tuvo el mismo tipo de dolor después de que comenzó a tomar la píldora. Entonces, tal vez sea algo hereditario.

La paciente le contó todo esto a la pareja de Budhraja, que la estaba cuidando durante esta hospitalización. Era una historia convincente, estuvo de acuerdo el médico. Ella ordenó la prueba de AEH, advirtiendo al paciente que podría tardar días en regresar. Mientras tanto, podrían ayudarla con el dolor y asegurarse de que no pasara nada más.

HAE es un desequilibrio heredado en los complejos sistemas químicos que controlan la hinchazón y la inflamación. La mayoría de los pacientes con AEH producen cantidades insuficientes o ineficaces de C1, una proteína que bloquea la hinchazón y la inflamación. Si el paciente tiene muy poco C1, es HAE tipo 1. Si suficiente C1 está presente pero no funciona, el paciente tiene HAE tipo 2. El paciente se fue a casa al día siguiente, después de que el dolor desapareció, emocionado de haber encontrado la causa de su dolor. Pero cuando Budhraja vio los resultados de su prueba, se sorprendió. Su C1 era totalmente normal. Si ella no tenía HAE, ¿qué tenía?

Budhraja rápidamente recurrió a un recurso médico en línea llamado UpToDate. En el artículo sobre HAE, había un solo párrafo titulado “HAE con C1 normal”. Budhraja se sintió aliviado al ver que existía tal cosa. Una nueva investigación, leyó, mostró que hay muchas anomalías genéticas que pueden causar AEH, y aunque la mayoría involucra C1, otras no. La más común de estas rarezas afecta principalmente a las mujeres, generalmente causa hinchazón de los intestinos y, a menudo, se desencadena por la exposición al estrógeno durante el embarazo o después de comenzar a tomar píldoras anticonceptivas. El médico no podía creer su suerte. Este trastorno recién descrito, HAE 3, parecía encajar con precisión en su paciente y su familia.

La mayoría de los pacientes con esta rara variante de esta rara enfermedad tienen una anomalía en el gen que produce el factor XII, una parte de la maquinaria que hace que la sangre se coagule. Aún no está claro exactamente cómo este defecto causa la hinchazón. Y la única forma de comprobarlo es observar el gen que codifica la proteína Factor XII. Pasaron otras seis semanas antes de que llegara la respuesta: tenía HAE 3. Y también una de sus hijas, y probablemente su madre.

No existe cura para esta enfermedad, pero existen medicamentos que pueden detener un ataque una vez que ha comenzado. El paciente ahora tiene este medicamento, por si acaso. Ha investigado más profundamente los antecedentes de su familia y cree que muchas de las mujeres por parte de su madre tenían esta enfermedad y algunas pueden haber muerto a causa de ella. Está agradecida con Budhraja por hacer este diagnóstico. El médico lo ve de otra manera. “Me encantaría atribuirme el mérito de esto”, me dijo. “Realmente lo haría. Pero fue la paciente, ella fue la que lo hizo “.

Para más noticias diarias, visite Spanishnews.us

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *