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Deborah Nickerson, investigadora de gen贸mica humana que ayud贸 a descubrir los genes responsables de las enfermedades cardiovasculares, el autismo y el s铆ndrome de Miller, una rara afecci贸n que provoca malformaciones en la cara y las extremidades, muri贸 el 24 de diciembre en su casa de Seattle. Ella ten铆a 67 a帽os.

Su hermano, William Nickerson, quien es su 煤nico sobreviviente inmediato, dijo que la causa fue un c谩ncer abdominal, que hab铆a sido diagnosticado menos de una semana antes.

En su investigaci贸n, la Dra. Nickerson emple贸 los hallazgos del Proyecto Genoma Humano, que complet贸 su hist贸rica secuenciaci贸n gen茅tica de cada gen humano en 2003, y los hizo m茅dicamente 煤tiles. Al secuenciar los genes de miles de personas sanas, revel贸 c贸mo la variaci贸n gen茅tica podr铆a usarse para atacar genes espec铆ficos que causan trastornos hereditarios.

鈥淪u huella en la medicina gen贸mica es profunda鈥, dijo la Dra. Gail Jarvik, profesora de medicina y ciencia del genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. “Su papel fue realmente ayudarnos a comprender qu茅 significaban los cambios en el ADN entre las personas e identificar qu茅 gen se modific贸 en enfermedades raras”.

El Dr. Nickerson tambi茅n fue profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington y fue fundador y director de uno de los cinco sitios cl铆nicos que componen el Consorcio Gregor, el sucesor de los Centros para la Gen贸mica Mendeliana, que lleva el nombre de Gregor Mendel, miembro del siglo XIX. Monje austr铆aco del siglo XIX conocido como el padre de la gen茅tica.

Financiado por los Institutos Nacionales de Salud, el consorcio busca identificar las mutaciones gen茅ticas responsables de lo que se conoce como trastornos mendelianos, en los que los pacientes tienen una mutaci贸n en un gen, como la fibrosis qu铆stica o la anemia de c茅lulas falciformes.

Trabajando con los Dres. Michael Bamshad y Jay Shendure, el Dr. Nickerson encontr贸 el gen del s铆ndrome de Miller, uno de los aproximadamente 7000 trastornos mendelianos, en 2009.

El Dr. Francis Collins, exdirector de los NIH que ahora es investigador s茅nior en el Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano, una parte de los NIH, calific贸 el descubrimiento del gen del s铆ndrome de Miller como “un momento explosivo” y “un momento asombroso”. 鈥 ejemplo de secuenciaci贸n del genoma, la t茅cnica utilizada para leer todo o parte del genoma de una persona, el conjunto completo de ADN de un organismo.

鈥淣unca imagin茅 que ser铆amos capaces de hacer eso en mi carrera o en mi vida鈥, dijo en una entrevista telef贸nica, refiri茅ndose a la capacidad de determinar la enfermedad de una persona leyendo su genoma.

El Dr. Bamshad, tambi茅n por tel茅fono, dijo: 鈥淒ebbie fue fundamental en el desarrollo de la tecnolog铆a para que pudi茅ramos demostrar que se pod铆a hacer en otras condiciones. Era una gran cient铆fica intransigente apasionada por el papel de los aprendices y las mujeres en la ciencia鈥.

La tecnolog铆a que utilizaron la Dra. Miller y sus colegas condujo un a帽o despu茅s al descubrimiento de alteraciones gen茅ticas que son responsables del s铆ndrome de Kabuki, un raro trastorno cong茅nito que hace que los ni帽os nazcan con ojos alargados y cejas arqueadas (el t茅rmino deriva de la apariencia de actores que usan maquillaje exagerado en el teatro Kabuki.)

Deborah Ann Nickerson naci贸 en Mineola, Nueva York, en Long Island, y creci贸 en Jamaica, Queens y West Islip, tambi茅n en Long Island. Sus padres, William y Josephine (Veccia) Nickerson, eran due帽os de un centro de jardiner铆a.

Se gradu贸 de la Universidad de Adelphi en 1974 con una licenciatura en biolog铆a y recibi贸 su doctorado en inmunolog铆a de la Universidad de Tennessee. Fue becaria postdoctoral en la divisi贸n de enfermedades infecciosas de 1978 a 1979 en la facultad de medicina de la Universidad de Kentucky.

鈥淢e encanta la ciencia鈥, dijo en un video en la p谩gina de inicio de su universidad. 鈥淧robablemente fue mi materia m谩s dif铆cil en la escuela, y es por eso que me motiva. Quieres mejorar y entender m谩s鈥.

A partir de 1979, el Dr. Nickerson pas贸 casi una d茅cada ense帽ando biolog铆a en la Universidad del Sur de Florida antes de unirse al departamento de biolog铆a del Instituto de Tecnolog铆a de California, primero como asociado visitante y luego como investigador cient铆fico principal. All铆 trabaj贸 con el Dr. Leroy Hood, quien dirigi贸 el equipo que invent贸 el secuenciador de ADN, que hizo posible el Proyecto Genoma Humano.

Sigui贸 al Dr. Hood al reci茅n creado departamento de biotecnolog铆a molecular de la Universidad de Washington en 1992. Despu茅s de fusionarse con el departamento de gen茅tica de la universidad en 2001, se qued贸 para formar el departamento de ciencias del genoma.

El Dr. Nickerson fue uno de los primeros en adaptar tecnolog铆as que hicieron que la secuenciaci贸n del ADN fuera menos costosa; us谩ndolos, cre贸 un cat谩logo de variaci贸n gen茅tica humana de una poblaci贸n diversa mediante la secuenciaci贸n de los genes de m谩s de 6500 voluntarios. Luego lo puso a disposici贸n en l铆nea para otros investigadores, que lo han avanzado a煤n m谩s.

Tambi茅n dirigi贸 un grupo de investigadores que en 2017 informaron haber encontrado variantes gen茅ticas entre las diferentes respuestas de los pacientes al anticoagulante warfarina, que hab铆a sido un problema cl铆nico de larga data.

El estilo tenaz, creativo y sin filtros de la Dra. Nickerson le result贸 muy 煤til para asesorar a mujeres y minor铆as desatendidas en su campo, habiendo ascendido en lo que hab铆a sido un mundo dominado por los hombres; en luchar por lo que quer铆a al solicitar becas; y en el trato con el liderazgo del NIH y su Instituto Nacional de Investigaci贸n del Genoma Humano.

鈥淔ui directora del NHGRI durante menos de una hora y ella me dec铆a c贸mo hacer mi trabajo鈥, dijo Eric Green, quien fue designado para ese puesto en 2009. 鈥淟o notable es que casi siempre ten铆a toda la raz贸n. 鈥

La Dra. Jarvik record贸 c贸mo el Dr. Nickerson la aconsejaba sobre la b煤squeda de fondos para subvenciones, anim谩ndola a pedir m谩s y apuntar m谩s alto. 鈥淭en铆a instinto empresarial鈥, dijo, 鈥測 entend铆a las grandes oportunidades鈥.

Agreg贸: “No soy una persona nativa que toma riesgos, y he tratado de preguntarme, ‘驴Qu茅 har铆a Debbie?'”.

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