Estoy perseguido por hermanas con anemia falciforme: dos prosperaron.  Dos sufrieron.

Estoy perseguido por hermanas con anemia falciforme: dos prosperaron. Dos sufrieron.

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Como periodista médico, escribo regularmente sobre enfermedades terribles y sobre tratamientos que pueden ayudar a algunos, aunque no a la mayoría, de los pacientes. Pero la cruel injusticia de las desigualdades en el acceso a los avances médicos en la anemia de células falciformes me dejó sin aliento.

No lo planeé de esta manera, pero terminé escribiendo sobre dos familias que, al principio, eran sorprendentemente similares. Cada uno tenía dos hijas adolescentes con anemia de células falciformes. Las cuatro niñas sufrieron episodios de dolor intenso, daños en los órganos y huesos y complicaciones pulmonares potencialmente mortales. Y un par de hermanas sufrió derrames cerebrales.

Pero en una familia, ambas niñas se libraron de sus síntomas y ahora llevan una vida normal. En el otro, las hermanas siguen sufriendo y anhelando la oportunidad de librarse de la enfermedad.

Seguí a una de las familias durante dos años y a la otra durante más de un año, y las disparidades me persiguen.

La historia de estas dos familias revela en un microcosmos el estado de la ciencia para esta terrible enfermedad. La anemia falciforme es causada por una sola mutación en un gen de la globina necesario para producir glóbulos rojos. Las células adquieren forma de hoz y pueden atascarse en los vasos sanguíneos, lesionándolos e impidiendo el flujo sanguíneo. Se estima que 100.000 estadounidenses padecen la enfermedad, la mayoría de ellos negros y muchos de escasos recursos económicos. Aunque la causa de la enfermedad se conoce desde hace más de medio siglo, la investigación ha sido lenta y sin fondos suficientes. Incluso los descubrimientos que podrían mejorar la vida de los pacientes a menudo no se utilizan.

Existe un trasplante de médula ósea que le da al paciente el sistema sanguíneo de una persona sana. Pero rara vez se usa porque pocos pacientes con anemia falciforme tienen un donante cuya genética es lo suficientemente cercana a la del paciente para que la médula evite ser rechazada como extraña.

En la familia cuyos adolescentes se libraron de su sufrimiento, la madre, Sheila Cintron, estaba tan desesperada por encontrar un donante de médula ósea para sus hijas que ella y su esposo vaciaron su cuenta bancaria y sacaron el máximo de sus tarjetas de crédito para intentar repetidamente in vitro. fertilización y pruebas genéticas de embriones, con la esperanza de tener un bebé que pudiera ser donante para sus hijas.

Por fin lo logró, pero su bebé era genéticamente similar a solo una de sus hijas, Haylee Obando. Haylee se sometió a un trasplante de médula ósea con las células de su hermano menor y se curó.

La otra hija, Helen, se quedó atrás hasta que fue aceptada en un ensayo clínico en el Boston Children’s Hospital que probaba la terapia génica para la anemia de células falciformes.

Ella tampoco sufre más de la enfermedad.

Aplaudí la terapia genética de Helen. Liberarse de la enfermedad la convirtió de una adolescente taciturna cuyo futuro deparaba dolor, sufrimiento y muerte a temprana edad en una adolescente como cualquier otra. Me dijo que ya ni siquiera piensa en la anemia falciforme.

Pero el ritmo de los ensayos de terapia génica parece glacial, con pocos pacientes inscritos cada año. La aprobación de la FDA está a un año o más, en el mejor de los casos.

Nadie espera que la terapia génica sea la respuesta para la mayoría de los pacientes. El costo, que probablemente sea de $ 1 millón a $ 2 millones por cada paciente, será una barrera. Y el agotador tratamiento requiere quimioterapia y un mes en un hospital especializado.

La otra familia me rompe el corazón. Dana Jones, está divorciada y está criando a sus hijas, Kami y Kyra, sola. Ambas tenían accidentes cerebrovasculares incapacitantes antes de que se enterara de que había una prueba simple que las niñas deberían haberse sometido todos los años que identifica a los niños con anemia falciforme en alto riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares, accidentes cerebrovasculares que se pueden prevenir en gran medida con un tratamiento de transfusiones de sangre. Las chicas son una compañía risueña, solícita y encantadora. Pero su sufrimiento es inmenso: semanas y semanas de hospitalizaciones cada año, falta a la escuela y una vida de dolor casi constante que han aprendido a aceptar y no mencionar hasta que es insoportable.

Le pregunté a la Sra. Jones si quería que las niñas recibieran terapia genética.

“Oh Dios, sí”, dijo.

Observa a Kami y Kyra ocultar valientemente su dolor. Ella ha visto a médicos de la sala de emergencias acusarlos de fingir para obtener narcóticos. Ha visto a sus hijas luchar en la escuela porque sus golpes impedían su capacidad de aprender. Ella ve que su enfermedad causa más daño en sus cuerpos cada día.

Llamó y escribió al Boston Children’s, preguntando si Kami y Kyra podían entrar en el juicio. Tendrían que ir a Boston para el arduo tratamiento, pero la Sra. Jones, que vive en San Antonio, con mucho gusto los llevaría allí.

Se aseguró de que los nombres de las chicas estuvieran en una larga lista de espera para los puestos en el juicio.

Ahora todo lo que puede hacer es esperar. Y reza.

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